Yazar "Kara, Uğur Can" için listeleme
-
Geç başlangıçlı pompe hastalığı' NDA semptom taraması ile tanı algoritması oluşturulması
Kara, Uğur Can (Kırıkkale Üniversitesi, 2019)Giriş ve Amaç: Bir diğer adı Asit Maltaz eksikliği de olan Pompe Hastalığı lizozomal asit ?-1,4 glukozidaz enziminin tam veya kısmi eksikliğinden kaynaklanan bir glikojen depo hastalığıdır. Hastalığın bir yaşından sonra ...