Familyal hipokalsiürik hiperkalsemili olgularımız

Abstract

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi, ılımlı hiperkalsemi, idrarda kalsiyum atılımının az olması ile giden ve kalsiyum duyarlı reseptörlerde mutasyonlardan kaynaklanan benign bir hastalıktır. 2010 Ocak ile 2015 Haziran ayları arasında İç hastalıkları polikliniğimize başvuran altı hasta klinik ve biyokimyasal parametrelerle değerlendirilmiştir. Olgularımız, 21 ile 86 yaş arasında, dördü kadın olmak üzere toplam altı hasta idi. Beş olgumuzun çocukları ve bir olgumuzun ebeveynleri poliklinik ortamında değerlendirildi. Olguların değerlendirmesinde ılımlı hiperkalsemi, sınırda yüksek parathormon düzeyleri ve idrarla günlük kalsiyum atılımının belirgin düşüklüğü nedeniyle ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi olabileceği düşünüldü. Beş erişkin hastanın çocuklarında ve bir genç hastamızın da annesinde kalsiyum metabolizmasında benzer laboratuvar bulguları saptanması ve hiperkalsemi yapan diğer nedenlerin dışlanması üzerine tanı doğrulandı.

Familial hypocalciuric hypercalcemia is a benign disease caused by mutations in the calcium-sensitive receptors, with moderate hypercalcemia and of calcium excretion in the urine leading to less. Six patients was evaluated in our internal medicine polyclinic with clinic and biochemistry parameters between 2010 January and 2015 June. Our cases were six patients including four women between 21 and 86 old. We evaluated in our polyclinic five cases childs and one cases parents. The results of evaluation of the patients were thought to be familial hypocalciuric hypercalcemia because of moderate hypercalcemia, borderline high parathormone levels and marked impairment of urinary calcium excretion. The diagnosis was confirme exclusion of other causes of hypercalcemia and the childrens of five patients and mother of one patients detected in calcium metabolism in the laboratory findings are similar to.