Fenilketonürili çocukları olan ebeveynlerin yaşam kalitelerinin ve hastalığa ilişkin bilgi düzeylerinin değerlendirilmesi

Abstract

Fenilketonüri (FKÜ) hastalığında erken diyet tedavisi, normal bilişsel gelişim ile sonuçlanır. Bu nedenle, bu çocukların bakımı büyük dikkat ve çaba gerektirmektedir. Bu çalışma, Kırıkkale ve Ankara'da ikamet eden fenilketonüri (FKÜ) hastası çocuklara sahip ebeveynlerin diyet tedavisine yönelik bilgi düzeylerini ölçmek ve yaşam kalitesinin (YK) değerlendirmek amacıyla yapılmıştır. Bu kesitsel tanımlayıcı çalışmada, FKÜ hastası çocuğa sahip 62 anne/baba çalışma grubunu, yaş ve cinsiyetleri açısından benzer olarak eşleştirilmiş 62 sağlıklı çocuğa sahip anne/baba ise kontrol grubunu oluşturmuştur. 36 maddelik Kısa Form-36 (SF36) Yaşam Kalitesi ölçeği, sağlıkla ilişkili yaşam kalitesini (YK) değerlendirmek ve SF-36'nın sekiz bileşenini (fiziksel, ruhsal, sosyal ve çevresel fonksiyon gibi) araştırmak için kullanılmıştır. Ayrıca, fenilketonüri (FKÜ)'lü çocukların ebeveynlerine hastalık ve diyetle ilgili bilgi düzeylerini ölçmeye yönelik 20 soruluk anket uygulanmıştır. FKÜ hastası çocukların yaş ortalaması 9.65 ± 4.92 yıl (%50,1'i 10 yaşından büyük) bulunurken, çocukların % 90.3'üne Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda erken tanı konulduğu tespit edilmiştir. Ayrıca, çalışma grubundaki anne babaların % 46.8'inin akraba evliliği yaptığı görülmüştür. Çalışma grubundaki annelerin ve babaların ortalama toplam yaşam kalitesi puanları sırasıyla 46.96 ± 13.37 ve 70.39 ± 8.84 olarak bulunmuştur (p<0,05). Bulgular, en düşük Yaşam Kalitesi skorlarının FKÜ hastası çocuğa sahip annelerde ve en yüksek Yaşam Kalitesi puanlarının sağlıklı çocuklara sahip kontrol grubu babalarında olduğunu göstermiştir. YK, kişilerin cinsiyet, yaş ve eğitim düzeylerine bağlı olarak analiz edilmiştir ve YK'nin hem cinsiyete bağlı olarak hem de ebeveynlerin eğitim düzeyinden büyük ölçüde etkilendiği görülmüştür. Ayrıca, tüm gruplarda, canlılık skorları 1-3 yaşındaki PKU'lu hastaların ebeveynlerinde (73 ± 5.7) diğer tüm gruplara göre anlamlı olarak daha yüksekt bulunmuştur. Çalışmamızda FKÜ'lü çocuğu olan annelerin bilgi düzeyi puanları 73.97±12.72, FKÜ'lü çocuğu olan babaların bilgi düzeyi puanı 53.04±22.25 bulunurken, annelerin bilgi düzeyi puanları babalardan yüksek bulunmuştur. Sonuç olarak bu çalışmanın bulgularına göre, FKÜ'lü hastaların ebeveynlerinin yaşam kalitelerinin düştüğü ve annelerinin yaşam kalitelerinin babalarına göre daha fazla etkilendiği görülmüştür. Hasta çocukların ebeveynleri (özellikle anneler) için sosyal ve psikolojik desteğin geliştirilmesine özellikle dikkat gösterilmesi önerilebilir. Ayrıca, bilgi düzeyini artırmak için belirli aralıklarla hastanın ve ailesinin (anne baba birlikte), hastalık ve diyet tedavisi konusunda eğitim verilmesinin gerekliliği göstermesi açısından önemli bir araştırma olmuştur.

Early dietary treatment of phenylketonuria (PKU), results in normal cognitive development. Therefore, caring these children requires great attention and effort.This study was planned to evaluate to information level of dietary treatment and the quality of life (QOL) of parents having children with phenylketonuria (PKU) residing in Kırıkkale and Ankara, Turkey. This cross-sectional descriptive study comprised of a study group with parents of 62 PKU patients and age and sex matched 62 healty controls. The 36-Item Short Form Health Survey questionnaire (SF-36) was used to assessed the health-related quality of life (QOL) and explore the eight domains of the SF-36 (to examine physical, mental, social and environmental health). In addition, a 20-question survey on disease and diet was used on parents having children with phenylketonuria (PKU). Among all, meanage of the PKU patients was 9.65±4.92 years (50,1% were under 10 years of age) and 90.3% were diagnosed by the National Neonatal Screening Programme and were early-treated. Also, 46.8% of the parents in the study group were found to be married to relatives. The mean total QOL scores of the mothers and the fathers of the study group were found to be 46.96 ± 13.37 and 70.39 ± 8.84 respectively (p<0,05). Results indicated lowest QOL scores in the mothers of PKU patients and highest in the fathers of the healthy controls. Various aspects of QOL have been analyzed depending on gender, age and educational levels of the subjects. It was not only gender dependent, but also QOL was greatly influenced by the educational level of the parents. Moreover, among the all group, vitality scores were significantly higher in the 1-3 years old PKU patients' parents (73 ± 5.7) compared to all other groups. In our study, the knowledge level scores of mothers with PKU children were 73.97 ± 12.72, while the knowledge level scores of fathers with PKU children were 53.04 ± 22.25, while maternal knowledge level scores were higher than fathers. According to the findings of this study, the quality of life of the mothers of PKU patients were more affected than their fathers. It could be recommended that special attention should be given to the improvement of the social and psychological support for parents (specially mothers) of sick children. In addition, there has been considerable research in order to increase the level of knowledge and to demonstrate the necessity of training of the patient and his / her family (parents together) periodically on disease and diet therapy