Yazar "Dursun, Osman" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Fabry hastalığı'nda semptom taraması ile tanı algoritması oluşturulması
    (Kırıkkale Üniversitesi, 2016) Dursun, Osman; Bülbül, Selda Fatma
    Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra en sık gözlenen, ilk bulgularını çocukluk döneminde veren, X'e bağlı genetik geçiş özelliği gösteren lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın tüm ırklarda ve etnik populasyonlarda görülmesine karşın, olduğundan daha az tanı aldığı düşünülmektedir. Literatürde hastaların semptomlarının sorgulandığı, Fabry hastalığını düşündürecek semptomları olan bireylerin tarandığı bir çalışma bulunmamaktadır. Bu nedenle Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi (KUTF)'ne herhangi bir şikayet ile başvuran hastalar Fabry hastalığı semptomları açısından sorgulanmış ve pozitif semptomları olanlar hastalık açısından taranmıştır. Semptom sorgulanma listesinin oluşturulmasında Mayo Clinic tarafınca kullanılan Fabry Hastalığı Test Algoritması, Laney ve arkadaşları tarafınca yayınlanan Fabry Hastalığı Pratik Klavuzu ve literatürdeki büyük ölçekli Fabry çalışmalarından yararlanılmıştır. Hastanemize 2015 yılı son çeyreğinde başvuran 5160 hasta taranmış ve 681 hastadan kan alınmış olup, 5 hasta Fabry hastalığı tanısı almıştır. Fabry hastalarının 1'inde (%20) p.A143T (c.427G>A), 4'ünde (%80) ise p.D313Y (c.937G>T) mutasyonu tespit edilmiştir. Çalışma süresince aile öyküleri incelenebilen indeks olguların ailelerinde de benzer mutasyonların bulunduğu görülmüştür. Cinsiyete göre enzim düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki gözlenemezken mutasyon türü p.D313Y olan hastaların enzim düzeyleri p.A143T olan hastalardan daha yüksek bulunmuştur. Hastalık riskinin yüksek olduğu semptom sayısına ulaşmak için ROC analizi yapılmış, kesim değeri 5.5 bulunmuştur. Bu değer için duyarlılık %90, seçicilik ise %75 bulunmuştur. Taramada genel olarak hastaların %0.73'ü, son dönem böbrek yetmezliği tanısı alan hastaların ise %1.29'u Fabry hastalığı tanısı almıştır. Global Fabry prevalansı göz önünde bulundurulduğunda çalışmamızdaki hastalık oranı (5/681) oldukça yüksek bulunmuştur. Bu sonuç "Fabry hastalığı semptom sorgulama listesi" kullanılarak yapılacak daha kapsamlı çalışmaların gerektiğini göstermektedir.