Yazar "Efendioğlu, Didem" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    The frequency of A91V in the perforin gene and the effect of tumor necrosis factor-α promoter polymorphism on acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis
    (2011) Okur, Hamza; Ünal, Şule; Balta, Günay; Efendioğlu, Didem; Çimen, Eren; Çetin, Mualla; Gürgey, Aytemiz
    Amaç: Edinsel hemofagositik lenfohistiositozun (EHL) gelişmesinde enfeksiyonlar, habis hastalıklar, kollajen doku hastalıkları gibi çok çeşitli etmen rol oynamaktadır. Aynı tetikleyici faktörü bulunan hastaların tümünde EHL’un gelişmemesi EHL’ye yatkınlık yapan ek genetik ve çevresel faktörlerin varlığına işaret etmektedir. Yöntem ve Gereçler: Perforin geninde A91V yanlış anlam değişikliği (perforin geninde ekzon 2, pozisyon 272’de C>T değişikliği) ve tumor nekrozis faktör (TNF)-? geninin promoter bölgesinde –1031T>C nükleotid değişikliği inflamatuvar yanıtı değiştirebilen ve bu nedenle EHL’ye yatkınlığa neden olabilen iki potansiyel adaydır. Çalışmamızda EHL’li hastalar ve kontrollerde bu değişiklikler incelenmiştir. Bulgular: 159 sağlıklı Türk popülasyonunda A91V değişikliği 7 (%4.4) kişide saptanmıştır. 44 EHL olgusunun beşinde (%11.3) bu değişiklik saptanmış olup, fark dikkat çekici olmakla birlikte istatistik- sel anlamlılık göstermemiştir (p=0.09); odds oranı 2.8 olarak hesaplanmıştır. A91V pozitif olan hastaların tümünde enfeksiyon altta yatan etiolojik nedendi. TNF-? -1031T>C polimorfizmi 164 sağlıklı birey ve 40 EHL’li hastada çalışıldı. Kontrollerin 7’sinde (%4.3) ve EHL bulunan hastaların 1’inde (%2.5) riski artıran CC genotipi saptandı. C ve T allel frekansları sırasıyla EHL’de 18 (%22.5) ve 62 (%77.5), kontrollerde 72 (%22) ve 259 (%78) olarak bulundu. Allel frekansları açısından gruplar arasında fark saptanmadı (p>0.05). Sonuçlar: Çalışmamızın sonuçları edinsel HLH’li hastalarda sağlıklı kontrollara göre A91V sıklığının 2.8 kat odds oranına göre daha sık olduğunu, A91V’nin sağlıklı Türk populasyonunda nadir olmadığını ve özellikle enfeksiyonu olanlarda EHL’ye yatkınlık yapabileceğini göstermektedir.