Yazar "Kara, Uğur Can" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • [ X ]
    Öğe
    Geç başlangıçlı pompe hastalığı' NDA semptom taraması ile tanı algoritması oluşturulması
    (Kırıkkale Üniversitesi, 2019) Kara, Uğur Can; Bülbül, Selda Fatma
    Giriş ve Amaç: Bir diğer adı Asit Maltaz eksikliği de olan Pompe Hastalığı lizozomal asit ?-1,4 glukozidaz enziminin tam veya kısmi eksikliğinden kaynaklanan bir glikojen depo hastalığıdır. Hastalığın bir yaşından sonra görülen formu Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı olarak adlandırılır. Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı'nın klinik belirti ve bulguları çeşitlilik gösterdiğinden dolayı tanı ve tedavi sürecinde geç kalınabilir. Bu çalışmanın amacı Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon ve Kardiyoloji bölümlerine herhangi bir nedenle başvuran tanıda Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı düşünülen hastaların erken tanı almasını sağlamak ve hazırlanan semptom belirleme listesinin etkinliğini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada 2018-2019 yılları arasında Kırıkkale ilinde yaşayan 1 yaşından büyük olup Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon ve Kardiyoloji bölümlerine başvuran 3000 hastaya Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı semptom belirleme listesi değerlendirme anketi uygulanmıştır. Semptom belirleme listesi değerlendirme anketine göre 1 özgül ve 2 özgül olmayan semptom ve daha fazlası ile 2 özgül semptom ve fazlası olan gönüllü 477 hastadan asit ?-1,4 glukozidaz enzim düzeyi için DBS kağıdına kan örneği alınmıştır. Bulgular: Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde muayene olan ve Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı semptom belirleme listesi değerlendirme anketi uygulanan 3000 hastanın 477'sinden (%15,9) tanıda Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı düşünülerek a-glukozidaz enzim düzeyi için kan örneği alınmıştır. Çalışma grubundaki 477 hastanın 304'ü (%63,7) kadın, 173'ü (%36,3) erkek cinsiyettedir. Toplam 11 hastada ?-glukozidaz enzim düzeyi tekrarında da düşük olarak saptanmıştır. Çalışma grubundaki kan örneği alınan hastalarda en sık şikayet kardiyovasküler şikayetler olurken, kan alınmayanlarda en sık şikayet solunum sistemi şikayetleri olmuştur. Kas yıkım belirteçlerinden olan CK, LDH, CK-MB ortalama değerleri enzim düzeyi düşük olan hastalarda enzim düzeyi normal olan hastalara göre daha düşük saptanmıştır. İnflamatuar cevap belirteçlerinden olan prokalsitonin ortalama değeri enzim düzeyi düşük olan hastalarda enzim düzeyi normal olan hastalara göre anlamlı olarak daha yüksek saptanmıştır. Sonuç: GBPH semptom belirleme listesi değerlendirme anketine göre 4,5 semptom ve bulgudan fazlasına ''Evet'' cevabı verilmişse tanıda Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı düşünülmeli ve ?-glukozidaz enzim düzeyi çalışılmalıdır. Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı'nda altın standart tanı testi enzim düşüklüğü olmasıyla birlikte çalışılan enzim düzeyinin 11 hastada iki defa normal referans değerinin altında saptanması bu hastalarda heterozigot bir mutasyon olabileceğini düşündürmüştür. Anahtar Kelimeler: Asit ?-1,4 glukozidaz, Geç Başlangıçlı Pompe Hastalığı, tarama, prevelans, semptom