Yazar "Zorlu, Pelin" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    First manifestation of citrullinemia type I as Sandifer syndrome
    (Turkish J Pediatrics, 2017) Kilic, Mustafa; Altinel-Acoglu, Esma; Zorlu, Pelin; Yuksel, Deniz; Bulbul, Selda; Haeberle, Johannes
    We report an eleven-month-old infant girl who presented as Sandifer syndrome clinically but was later diagnosed with citrullinemia type I. Metabolic evaluation and molecular analysis confirmed the correct diagnosis. Despite the fact that many patients are already known in the literature, this is the first report of a Sandifer syndrome-like presentation of citrullinemia type I. This paper suggests that suspicion of Sandifer syndrome should also lead to inclusion of urea cycle disorders in the list of differential diagnoses.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3
    (2010) Uçar, Şit; Zorlu, Pelin; Demirçeken, Fulya; Arda, Nilüfer
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz, biliyer siroz ve kolestaz ile karakterize bir grup hastalıktır. Süt ço- cuğu döneminde başlar ve yaşamın ilk on yılında siroza ilerler. Klinik bulgular, laboratuvar incelemeleri ve morfolojik çalışmalarla diğer çocukluk çağı kolestatik karaciğer hastalıklardan ayrılmıştır. Son moleküler ve genetik çalışmalarla üç tipi için sorumlu genler tanımlanmıştır. Tip 3, yaşamın ilk aylarında görülen ve sonra biliyer siroza ilerleyen tekrarlayan kaşıntı ve/veya sarılık atakları ve artmış serum gama-glutamil transferaz ile karakterizedir. Karaciğer nakli bu hastalıkta tam tedavi sağlamaktadır. Ursodeoksikolik asit ve parsiyel eksternal biliyer diversiyon karaciğer nakline alternatif tedaviler olarak sunulmaktadır. Bu yazıda, sarılık nedeniyle hastanemize başvuran, progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3 tanısı alan ve ursodeoksikolik asit ile tedavi edilen iki aylık erkek hasta sunuldu.