Eklem ve yüz anomalisi olan Larsen sendromlu bir vaka

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorAliefendioğlua, Didem
dc.contributor.authorGül, Davut
dc.contributor.authorAlpcan, Ayşegül
dc.contributor.authorMısırlıoğlu, Emine D
dc.contributor.authorUslu, Murad
dc.date.accessioned2021-01-14T18:21:54Z
dc.date.available2021-01-14T18:21:54Z
dc.date.issued2015
dc.description.abstractLarsen sendromu doğan bebeklerin 100.000'de birinde görülen nadir bir genetik hastalıktır. Prenatal tanıdan ultrasonografinin önemi vardır. Yenidoğan döneminde tipik yassı yüz şekli, eklemlerde doğuştan dislokasyonlar, spinal deformite ile karakterizedir. Otozomal dominant formu ve daha ciddi klinik formu olan otozomal resesif tipi tanımlanmıştır. Bu çalışmada Larsen sendromlu bir vaka literatürdeki vakalar araştırılarak tartışılmıştıren_US
dc.description.abstractLarsen syndrome is a rare genetic disorder, with an incidence of 1/ 100000. Ultrasonography is important in prenatal diagnosis. Joint hypermobility, spinal deformity, congenital joint dislocations, distinctive facial features are characteristic findings in newborn. An autosomal dominant form and a more severe autosomal resesive form have been described. Larsen syndrome is discusessed with a review of literatureen_US
dc.identifier.endpage79en_US
dc.identifier.issn2149-8296
dc.identifier.issn2149-8296
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage77en_US
dc.identifier.trdizinid262375
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpZeU16YzFOUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12587/13906
dc.identifier.volume6en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofTurkish Journal of Clinics and Laboratory
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectTıbbi Laboratuar Teknolojisien_US
dc.subjectTıbbi Araştırmalar Deneyselen_US
dc.titleEklem ve yüz anomalisi olan Larsen sendromlu bir vakaen_US
dc.title.alternativeA case of Larsen sydrome with joint and fascial anomalyen_US
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
8ad851bb-e83a-40c2-b23f-4e849f7d7a98.pdf
Boyut:
809.8 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam metin/Full text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu