Pycnodysostosıs: Surgıcal Challenges Of Intramedullary Naılıng For Long Bone Fractures: A Case Report
Yükleniyor...
Tarih
2017
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Pycnodysostosis, known as osteopetrosis acro-osteolytica, is a rare sclerotic bone disease with an autosomal recessive heritage pattern. Characteristic features of the disease are short stature, delayed closure of cranial sutures, partial or total dysplasia of the phalanges, obtuse mandibular angle, skeletal abnormalities and increased bone density. Type I collagen catabolism and bone resorption are defective in these patient due to lysosomal cysteine protease and cathepsin K enzyme defects resulting in dense and more brittle bones. Herein, we report a 45-year-old pycnodysostozis patient with a subtrochanteric transverse fracture of the left femur. We aim to reveal the difficulties encountered during intramedullary nailing of long bone fractures of patients with pycnodysostosis.
Osteopetrosis akro-osteolotika olarak da bilinen piknodisostozis, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren, nadir görülen sklerotik bir kemik hastalığıdır. Hastalığın karakteristik özellikleri boy kısalığı, kraniyel sütürlerin geç kapanması, falanksların tam ya da kısmi displazisi, mandibula köşelerinin geniş açılı olması, iskelet anomalileri ve artmış kemik yoğunluğudur. Bu hastalarda, lizozomal sistein proteaz ve katepsin K enzim defektleri nedeniyle kırılgan kemik oluşumuna neden olan tip I kollajen katabolizması ve kemik rezorbsiyon defektleri mevcuttur. Bu makalede, sol subtrokanterik femur kırığı gelişmiş olan piknosiostozisli 45 yaşında bir hasta bildirilmektedir. Amacımız, piknodisostozis hastalarında uzun kemik kırıklarının kanal içi çivilenmesi sırasında karşılaşılan zorlukları gözden geçirmektir.
Osteopetrosis akro-osteolotika olarak da bilinen piknodisostozis, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren, nadir görülen sklerotik bir kemik hastalığıdır. Hastalığın karakteristik özellikleri boy kısalığı, kraniyel sütürlerin geç kapanması, falanksların tam ya da kısmi displazisi, mandibula köşelerinin geniş açılı olması, iskelet anomalileri ve artmış kemik yoğunluğudur. Bu hastalarda, lizozomal sistein proteaz ve katepsin K enzim defektleri nedeniyle kırılgan kemik oluşumuna neden olan tip I kollajen katabolizması ve kemik rezorbsiyon defektleri mevcuttur. Bu makalede, sol subtrokanterik femur kırığı gelişmiş olan piknosiostozisli 45 yaşında bir hasta bildirilmektedir. Amacımız, piknodisostozis hastalarında uzun kemik kırıklarının kanal içi çivilenmesi sırasında karşılaşılan zorlukları gözden geçirmektir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Genel ve Dahili Tıp
Kaynak
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
19
Sayı
2
Künye
Canbeyli, İ. D., Çırpar, M., Oktaş, B., Ökkeşim, C. E. (2017). Pycnodysostosıs: Surgıcal Challenges Of Intramedullary Naılıng For Long Bone Fractures: A Case Report. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 19(2), 125 - 130.
