Cleidocranial dysplasia: Etiology, clinicoradiological presentation and management

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorToptancı, İsmet Rezani
dc.contributor.authorÇolak, Hakan
dc.contributor.authorKöseoğlu, Serhat
dc.date.accessioned2020-06-25T14:40:52Z
dc.date.available2020-06-25T14:40:52Z
dc.date.issued2012
dc.departmentKırıkkale Üniversitesi
dc.description.abstractKleidokranial displazi anormal klavikula, genişlemiş suturlar ve fontaneller, süpernumeral dişler, kısa boy ve diger bir çok iskeletsel değişiklikle karakterize otozomal dominant iskeletsel displazidir. Kleidokranial displazi, gen 6p21 genindeki şifreleme çevirme faktörü CBFA1 ve runtrelated transcription factor 2 (RUNX2) de meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Kleidokranial displazi tek başına bir uzman ekibi tarafından izlenmeli veya sorunları bilen bir uzman tarafından takip edilmelidir.en_US
dc.description.abstractCleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterised by abnormal clavicles, patent sutures and fontanelles, supernumerary teeth, short stature, and a variety of other skeletal change. Cleidocranial dysplasia is caused by mutation in the gene on 6p21 encoding transcription factor CBFA1, i.e. runtrelated transcription factor 2 (RUNX2). Individuals with CCD should be followed by either a team of specialist or by individual specialist familiar with the problems that can be associated with this condition.en_US
dc.identifier.citationToptancı, İ. R., Çolak, H., Köseoğlu, S. (2012). Cleidocranial dysplasia: Etiology, clinicoradiological presentation and management. Journal of Clinical and Experimental Investigations, 3(1), 133 - 136.en_US
dc.identifier.endpage136en_US
dc.identifier.issn1309-8578
dc.identifier.issn1309-6621
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage133en_US
dc.identifier.trdizinid139951
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRNNU9UVXhNUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12587/630
dc.identifier.volume3en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isoen
dc.relation.ispartofJournal of Clinical and Experimental Investigations
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.titleCleidocranial dysplasia: Etiology, clinicoradiological presentation and managementen_US
dc.title.alternativeKleidokranial displazi: Etiyoloji, klinikoradyolojik görüntüleme ve tedavien_US
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
2302d64c-8e18-4c5e-93a9-7886baa5b759.pdf
Boyut:
356.08 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam metin/Full text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu