A Case of Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 Presenting with Hypocalcemia
[ X ]
Tarih
2019
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Kırıkkale Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Autoimmunepolyglandular syndrome type 1 is a very rare monogenic autosomal recessivedisease, defined by the presence of at least two of three major diseases:Chronic mucocutanenous candidiasis, hypoparathyroidism and autoimmune adrenalfailure. The range of these secondary autoimmune disorder is broad andvariable. In this paper, we presented a case of autoimmune polyglandularsyndrome type 1 whose initial diagnosis was hypoparathyroidism presenting withhypocalcemia. A 14 year old girl presented with hypocalcemia and hypoparathyroidism atthe age of 8, and chronicmucocutanenous candidiasis, thyroiditis and hypergonadotropic hypogonadismwas detected at follow-up.Autoimmune hypoparathyroidism may a first sign of OPS type 1. Therefore, youngpatients with hypocalcemia should be followed on regüler basis for related other autoimmune disease that may occurover time.
Otoimmunpoliglandüler sendrom tip 1 (OPS tip 1) oldukça nadir görülen monogenik,otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kronik mukokutanöz kandidiyazis,hipoparatiroidizm ve otoimmun adrenal yetmezlikten oluşan major bulgularınikisinin varlığı ile tanımlanır. Sekonder otoimmun bozukluklar farklışekillerde ve geniş bir spektrumda ortaya çıkabilir. Bu yazıda ilk olarakbaşvurusunda hipokalsemi saptanması üzerine hipoparatiroidizm tanısı alan veizleminde otoimmun poliglandüler sendrom tip 1 olarak değerlendirilen bir olgusunulmuştur. 14 yaşında kız hastada ilk olarak 8 yaşında iken hipokalsemi vehipoparatiroidi tespit edilmiş, izlemde kronik mukokutanoz kandidiazis,tiroidit ve hipergonadotropik hipogonadizm saptanmıştır. Otoimmün hipoparatiroidizm OPS tip1’in başlangıç bulgusu olabilir. Bu nedenle erken yaşlarda hipokalsemi ilebaşvuran olgular zaman içerisinde ortaya çıkabilecek eşlik eden diğerotoimmun hastalıklar açısından düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir.
Otoimmunpoliglandüler sendrom tip 1 (OPS tip 1) oldukça nadir görülen monogenik,otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kronik mukokutanöz kandidiyazis,hipoparatiroidizm ve otoimmun adrenal yetmezlikten oluşan major bulgularınikisinin varlığı ile tanımlanır. Sekonder otoimmun bozukluklar farklışekillerde ve geniş bir spektrumda ortaya çıkabilir. Bu yazıda ilk olarakbaşvurusunda hipokalsemi saptanması üzerine hipoparatiroidizm tanısı alan veizleminde otoimmun poliglandüler sendrom tip 1 olarak değerlendirilen bir olgusunulmuştur. 14 yaşında kız hastada ilk olarak 8 yaşında iken hipokalsemi vehipoparatiroidi tespit edilmiş, izlemde kronik mukokutanoz kandidiazis,tiroidit ve hipergonadotropik hipogonadizm saptanmıştır. Otoimmün hipoparatiroidizm OPS tip1’in başlangıç bulgusu olabilir. Bu nedenle erken yaşlarda hipokalsemi ilebaşvuran olgular zaman içerisinde ortaya çıkabilecek eşlik eden diğerotoimmun hastalıklar açısından düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
hypoparathyoidism, autoimmune thyroiditis, Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autoimmune thyroiditis, hipoparatiroidi, otoimmun tiroidit, Otoimmun poliglandüler sendrom tip1, otoimmun tiroidit, Health Care Administration
Kaynak
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
2
Sayı
1-109
