Klinefelter Syndrome with Portal Vein Aneurysm: Case Report
Yükleniyor...
Tarih
2018
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Gazi Univ, Fac Med
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Klinefelter syndrome (KS) is the most common chromosomal disorder in men characterized by clinical features of hypogonadism and infertility. About 90% of cases have classically 47, XXY karyotype and the remaining have additional X or Y chromosomes, high grade aneuploidies or X chromosome structural abnormalities. Portal vein aneurysms are very rare. Reported cases are increasing due to use of modern imaging techniques in clinic practise. Here we report a 19-year-old man with KS who was admitted with complaints of abdominal pain, nausea and vomiting. Further investigations revealed 23 mm anechoic, saccular expansion in the left branch of the portal vein. It is well known that KS is associated with venous thromboembolic diseases including portal venous thrombosis, but association with portal vein aneurysm has not been previously reported.
Klinefelter sendromu (KS), hipogonadizm ve infertilite ile karakterize, erkeklerde en yaygın görülen kromozomal bozukluktur. Olguların yaklaşık % 90'ında klasik 47,XXY karyotipi, geri kalanlarında ise ek X veya Y kromozomu, yüksek dereceli anöploidler veya X kromozomu yapısal anomalileri bulunmaktadır. Portal ven anevrizmaları çok nadirdir. Klinik pratikte modern görüntüleme tekniklerinin kullanımı ile birlikte, bildirilen vaka sayıları artmaktadır. Burada karın ağrısı, bulantı ve kusma şikayetleri ile başvuran 19 yaşındaki KS'li bir erkek hasta sunmaktayız. Yapılan incelemelerde; portal venin sol dalında 23 mm'lik, anekoik, sakküler genişleme saptanmıştır. KS'nin portal ven trombozu da dahil olmak üzere venöz tromboembolik hastalıklarla ilişkili olduğu iyi bilinmektedir; ancak portal ven anevrizması ile ilişkisi daha önce bildirilmemiştir.
Klinefelter sendromu (KS), hipogonadizm ve infertilite ile karakterize, erkeklerde en yaygın görülen kromozomal bozukluktur. Olguların yaklaşık % 90'ında klasik 47,XXY karyotipi, geri kalanlarında ise ek X veya Y kromozomu, yüksek dereceli anöploidler veya X kromozomu yapısal anomalileri bulunmaktadır. Portal ven anevrizmaları çok nadirdir. Klinik pratikte modern görüntüleme tekniklerinin kullanımı ile birlikte, bildirilen vaka sayıları artmaktadır. Burada karın ağrısı, bulantı ve kusma şikayetleri ile başvuran 19 yaşındaki KS'li bir erkek hasta sunmaktayız. Yapılan incelemelerde; portal venin sol dalında 23 mm'lik, anekoik, sakküler genişleme saptanmıştır. KS'nin portal ven trombozu da dahil olmak üzere venöz tromboembolik hastalıklarla ilişkili olduğu iyi bilinmektedir; ancak portal ven anevrizması ile ilişkisi daha önce bildirilmemiştir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Portal vein aneurysm, klinefelter syndrome
Kaynak
Gazi Medical Journal
WoS Q Değeri
N/A
Scopus Q Değeri
Cilt
29
Sayı
1
Künye
Kalan I. S., Coşar R., Yılmaz S., Demirci H. (2018). Portal Ven Anevrizması Saptanan Klinefelter Sendromu Olgusu. Gazi Medical Journal, 29(1), 80 - 81.
